Před více jak 2 lety jsme se už dlouhé měsíce marně snažili o vytoužené miminko. Kýžený výsledek se stále nedostavoval, a my už byli z toho neustálého neúspěchu psychicky na dně… Nepomáhaly nám ani dobře míněné rady typu „nesmíte na to myslet“, „odjeďte na dovolenou a ono to půjde“, a už vůbec ne jedno radostné oznámení o čekání potomka za druhým od našich přátel a kolegů…

Na jednu stranu jsme náš problém chtěli řešit a jít na vyšetření, ale na druhou stranu jsme se báli jeho výsledku. Toho, že se možná dozvíme, že děti nebudeme moci mít nikdy. Nakonec jsme ale sebrali odvahu a absolvovali sérii vyšetření.  Chci se s vámi podělit o výsledek mého genetického vyšetření, kdy mi bylo diagnostikováno, že jsem nositelkou mutace genu pro enzym MTHFR – MethylTetraHydroFolátReduktázu – v heterozygotní formě. Uf, to byl jazykolam, viďte. 🙂

Co je to mutace genu pro MTHFR

Tato diagnóza – mutace genu pro MTHFR, zkráceně mutace MTHFR, je časté „onemocnění“, protože…některou z forem mutace genu pro MTHFR má statisticky přibližně každá 2. žena. Obvykle o ní ale neví, a proto nemůže přijmout určitá opatření, což může mít vliv nejen na potíže s otěhotněním, ale i na vývoj plodu a průběh těhotenství.

Enzym MethylTetraHydroFolátReduktáza, neboli MTHFR, přeměňuje kyselinu listovou na aktivní folát. Právě tento metabolit je totiž nezbytný pro správný vývoj miminka, zvláště jeho nervové soustavy.

Pokud ale dojde k mutaci genu, který kóduje funkci a vlastnosti tohoto enzymu, tento enzym pak neplní svou funkci správně a na 100%. Tím pádem se kyselina listová přijatá v potravě a nebo v tabletách nemusí správně a v dostatečné míře, díky omezené funkci enzymu, přeměnit na aktivní metabolit, folát, který má důležité funkce.

A pokud o svém „postižení“ žena neví a neužívá dostatečné množství folátu v pro ní použitelné formě, může jí hrozit jeho nedostatek, což může ohrožovat vývoj miminka. V těhotenství je totiž potřeba a spotřeba této látky 2-3-násobně vyšší.

Mutace MTHFR a dědičné trombofilie

To ovšem není jediný důsledek mutace genu pro tento enzym, protože mutace MTHFR patří za určitých okolností mezi tzv. dědičné trombofilie, tedy onemocnění s vrozeným sklonem ke zvýšené srážlivosti krve. Proto je u takto postižených lidí větší riziko trombózy, například po poranění končetiny řešené jejím znehybněním, vyšší riziko komplikací v těhotenství a vyšší riziko cévní mozkové příhody, než u běžné populace.

Za trombofilii, tedy sklon ke zvýšenému srážení krve se v poslední době považuje již jen závažnější homozygotní forma mutace. U heterozygotní formy je vhodné zjistit hodnotu homocysteinu – jeho zvýšená hodnota je určitým způsobem riziková.

Přesto je ovšem potřeba v případě plánovaných operací, fixací končetin či dlouhodobějšího upoutání  na lůžko, informovat ošetřujícího lékaře o této diagnóze. V případě plánovaných dlouhých cest autobusem či letadlem, je taktéž vhodné se s lékařem poradit.

Mutace MTHFR – homozygot, či heterozygot?

1. Heterozygotní forma, tedy ta lepší varianta, bývá častá a jejím nositelkám je diagnostikována náhodou, protože dosud obvykle žádnou trombózu, plicní embolii, cévní mozkovou příhodu nebo jinou komplikaci způsobenou zvýšeným srážením krve, neprodělaly.
2. Naopak horší varianta, homozygotní forma, se vyskytuje zřídka a její nositelky o ní obvykle ví, protože už mají v anamnéze některou z výše uvedených příhod, případně ji prodělal někdo z jejich příbuzných. Jsou ale i případy, kdy nositelky této formy žádnou příhodu způsobenou zvýšenou srážlivostí krve neprodělaly.

Dalším problémem je homocystein

Homocystein je aminokyselina vznikající jako vedlejší produkt metabolismu jiné aminokyseliny, methioninu. Pokud procesy v buňce fungují normálně, vznikající homocystein se rychle přemění na dále použitelné a neškodné látky. Ovšem pokud je problém s odbouráváním a přeměnou homocysteinu na tyto neškodné metabolity, homocystein se v krvi hromadí a dochází k tzv. hyperhomocysteinemii.

Ta je jednou z příčin aterosklerózy, cévní mozkové příhody (neboli mrtvice) a vzniku krevních sraženin, které můžou způsobit závažné komplikace.

U zvýšené hodnoty homocysteinu je podle některých výzkumů vhodné užívání vitamínů B6, B9 (kys.listové) a B12 a minimalizovat tak jeho určitý negativní dopad/rizika.

 Souvislosti mezi homocysteinem a mutací MTHFR

Foláty, aktivní metabolity kyseliny listové, jsou totiž důležité látky pro mnoho pochodů včetně metylace homocysteinu. A právě mutace genu pro MTHFR, která způsobí nedostatek folátů, může tím pádem způsobovat problémy s odbouráváním homocysteinu a ten se tak v krvi hromadí.

Zvýšenou hladinu homocysteinu může ovšem způsobit i nedostatek vitamínů B6, B9 (kyseliny listové), B12 v potravě, což je u naší populace celkem časté.

Proto je pro ženy s mutací MTHFR, ale nejen pro ně samozřejmě, velmi důležitý zdravý životní styl a v těhotenství ještě více.

Kyselina listová se nachází především v listové zelenině, květáku, kapustě, zelí, brokolici, rajčatech, červené řepě, dýni, okurkách, fazolích, hrášku, celozrnných výrobcích, cereáliích, mangu, pomerančích, avokádu, třešních, višních, malinách, angreštu, jahodách, banánech, ořeších, měkkých sýrech a vnitřnostech. Nachází se také v plísňových sýrech a játrech, ale ty nejsou v těhotenství vhodné (játra lze případně konzumovat jen zřídka).

MTHFR a homocystein – shrnutí

1. Pokud jste vy, ani nikdo z vaší nejbližší rodiny, žádnou tromboembolickou příhodu neprodělali, je pravděpodobné, že mutací MTHFR (či jinou trombofilní mutací) netrpíte, nebo jste nositelkou příznivé, heterozygotní, formy. V takovém případě váš ošetřující lékař neshledá provedení tohoto vyšetření jako nezbytné.
2. Pokud ovšem máte v osobní či rodinné anamnéze prodělání takovéto příhody způsobené zvýšenou srážlivostí krve, je nezbytné o tom vašeho ošetřujícího lékaře co nejdříve informovat a domluvit se na provedení vyšetření tzv. trombofilních mutací a hladiny homocysteinu, případně provedení hematologického vyšetření, kde se domluvíte již přímo s odborníkem na tuto problematiku.

Není trombóza jako trombóza

Ovšem pozor! Pokud jste prodělaly trombózu, případně trombózu s následnou plicní embolii (sraženina v cévě na končetině se uvolní a putuje cévním řečištěm až do plic) v důsledku znehybnění končetiny (po úrazu řešeném znehybněním sádrovou fixací nebo ortézou, případně dlouhou cestou autobusem či letadlem apod., což jsou situace, které za určitých okolností usnadňují vznik trombózy), tak takto vzniklá, tzv. provokovaná trombóza, mezi trombofilní stavy sama o sobě nepatří!

Je tedy nezbytné lékaři přesně popsat, za jakých okolností došlo ke vzniku trombózy, aby se mohl kvalifikovaně rozhodnout, zda jde o podezření na trombofilní stav (např. na mutaci MTHFR), nebo ne.

Mutace MTHFR a hyperhomocysteinémie – ano, či ne?

1.) Pokud máte důvodné podezření, že patříte k té „horší“ skupině (homozygotní forma mutace – vy nebo někdo ve vaší rodině jste tromboembolii prodělali), rozhodně lékaře informujte a poproste o provedení vyšetření (trombofilní mutace a homocystein).

To platí pro těhotné i „netěhotné“, i ty, které se potýkají s neplodností, opakovanými potraty apod.

2.) Pokud se ale žádné trombofilní stavy ve vaší rodině ani u vás dosud neobjevily, s největší pravděpodobností patříte spíše k té „lepší“ skupině (s heterozygotní formou mutace nebo mutaci nemáte vůbec!). I v tomto případě nic nezkazíte, když se s lékařem poradíte, ale vyšetření zřejmě nebude třeba.

=> Pokud miminko plánujete (nebo se dokonce potýkáte s neplodností, opakovanými potraty apod.) i pokud jste těhotná, užívání kyseliny listové v dostatečné dávce (raději více, než méně – já užívala 800ug) – myšleno v tabletách – je rozhodně na místě.

Kyselina listová – ano, či ne a v jaké formě?

Zkrátka užíváním kyseliny listové v tabletách již před otěhotněním nemůžete nic zkazit ať patříte k jakékoliv skupině, právě naopak!

1. Pokud nositelka mutace nejste, teoreticky by vám stačila klasická kyselina listová, zvláště pokud žijete zdravým životním stylem a přijímáte ji v dostatečné dávce i ve stravě.
2. Pokud jste nositelka heterozygotní formy mutace, právě pro vás je vhodné užívat aktivní metabolit kyseliny listové, metafolin.

Ovšem pokud vám vyšetření provedeno nebude, nevíte, do které skupiny patříte, a proto je, podle mého názoru, lepší v každém případě užívat aktivní metabolit, metafolin. Preparátů s metafolinem a dalšími metabolity je více a výběr záleží na vás,  například Chytré miminko superfolin 1 a následně 2.

V případě, že jste nositelkou mutace MTHFR, zvláště jeho homozygotní formy, je více než vhodné doplnit vyšetření hladiny homocysteinu. V případě jeho zvýšení je nezbytné poradit se s odborníkem o dalším postupu. Každopádně je potřeba užívat vitamíny B6, B9 a B12. V případě jeho normální hodnoty vám však užívání těchto vitamínů rozhodně neublíží, spíše naopak.

=> Pokud ale není důvodné podezření, že jste nositelkou homozygotní formy mutace MTHFR (a jako taková byste měla být dovyšetřena a v péči odborníka), je nejjednodušším a nejelegantnějším řešením užívat jak aktivní metabolit metafolin, tak vitamíny B6, B9 a B12. Tak jsem to provedla já.

Jaký postup stran mutace MTHFR, homocysteinu a kyseliny listové byl u nás

Já, ani nikdo z mých příbuzných, jsme nikdy žádnou trombofilní příhodu neprodělali, a byl tedy předpoklad, že buď mutaci MTHFR nemám, a pokud ano, tak pouze v heterozygotní, lepší, variantě.

U mě se na pozitivitu heterozygotní formy této mutace přišlo náhodou při genetickém vyšetření v rámci diagnostiky příčin našeho tehdy marného snažení o miminko. Detaily si můžete přečíst v mém eBooku Naše vítězství nad neplodností. 

Najdete v něm, vše, co potřebujete, abyste si cestu k miminku zkrátili a zjednodušili:

• Zlepšení zdraví o vyšší úroveň i genetiky (a tím i kvality vajíček a spermií, i když možnosti jsou omezené), podpora plodnosti a přirozeného otěhotnění = my totiž našeho druhorozeného počali přirozeně!
• Odbornosti i praktické informace o vyšetřeních, výsledcích, diagnózách, léčbě (od jednoduché po náročné metody až k IVF).
• Vše co ne/udělat, ne/jíst, ne/užívat pro podporu úspěchu umělého oplodnění.
• Celý nás autentický příběh od A do Z bez cenzury pro inspiraci i uklidnění.
• Jak postupovat při potížích s otěhotněním, jak podpořit plodnost a vyřešit neplodnost!
• On-line konzultace pro řešení Vašeho konkrétního problému u verze VIP v ceně.

e-Book si prohlédnete zde>>

Na genetice mi tedy doporučili užívat kyselinu listovou již před otěhotněním, resp. před absolvováním umělého oplodnění. Já pak ale na základě nastudování dané problematiky přešla přímo na užívání účinných metabolitů -metafolinu, superfolinu atd. v dostatečné dávce, raději vyšší, než nižší. A to doporučuji i vám.

Vzhledem k nálezu mutace MTHFR, jsem si nechala provést i vyšetření hladiny homocysteinu, které bylo v normě. Přesto jsem raději užívala vitamíny B6, B9 a B12. Tyto vitamíny jsou obsažené například ve výrobku Ra-vit, což je rakytníkový sirup, který jsem užívala. Otázkou na odborníka ovšem je, v jakém množství je nezbytné vitamíny užívat, aby dávka byla dostatečná…

Je ještě na místě uvést, že je možné si vyšetření trombofilních stavů (mutací) i vyšetření hladiny homocysteinu nechat provést na vlastní žádost, pokud o ně stojíte a váš lékař vám ho z jakéhokoliv důvodu nechce nechat provést. V tom případě budete muset vyšetření uhradit ze svého jako samoplátce.

V případě nejasností a pochyb se obraťte na svého gynekologa, praktického lékaře, eventuelně přímo hematologa, protože mé rady bez znalosti konkrétního případu nemůžou nahradit konzultaci s odborníkem. 😉

Líbil se Vám článek, sdílejte ho s přáteli a pomozte ostatním ke zdraví i zdravému miminku!

Zdroje a doporučená literatura:

www.trombofilik.cz

http://www.karelerben.cz/co-je-homocystein