Mutace genu pro MTHFR aneb Co by měla vědět každá budoucí maminka

Před více jak 2 lety jsme se už dlouhé měsíce marně snažili o vytoužené miminko. Kýžený výsledek se stále nedostavoval, a my už byli z toho neustálého neúspěchu psychicky na dně… Nepomáhaly nám ani dobře míněné rady typu „nesmíte na to myslet“, „odjeďte na dovolenou a ono to půjde“, a už vůbec ne jedno radostné oznámení o čekání potomka za druhým od našich přátel a kolegů…

Na jednu stranu jsme náš problém chtěli řešit a jít na vyšetření, ale na druhou stranu jsme se báli jeho výsledku. Toho, že se možná dozvíme, že děti nebudeme moci mít nikdy. Nakonec jsme ale sebrali odvahu a absolvovali sérii vyšetření. 

Stáhněte si zdarma eBook „Neplodnost, její příčiny a 6 tipů na podporu přirozeného otěhotnění“, kde se na pár stránkách dozvíte, jak najít příčinu potíží s otěhotněním a jak zlepšit své zdraví i spermiogram!

Chci se s vámi podělit o výsledek mého genetického vyšetření, protože

některou z forem mutace genu pro MTHFR má statisticky přibližně každá 2. ŽENA a obvykle o ní neví.

Proto nemůže přijmout určitá opatření, což může mít vliv nejen na potíže s otěhotněním, ale i na vývoj plodu a průběh těhotenství.

 

Bylo mi diagnostikováno, že jsem nositelkou MUTACE GENU PRO ENZYM MTHFR – MethylTetraHydroFolátReduktázu – v heterozygotní formě.

Uf, to byl jazykolam, viďte. 🙂

Tato diagnóza – mutace genu pro MTHFR, zkráceně mutace MTHFR, je tedy časté „onemocnění“.

Enzym MethylTetraHydroFolátReduktáza, neboli MTHFR, přeměňuje kyselinu listovou na aktivní folát. Právě tento metabolit je totiž nezbytný pro správný vývoj miminka, zvláště jeho nervové soustavy.

Pokud ale dojde k mutaci genu, který kóduje funkci a vlastnosti tohoto enzymu, tento enzym pak neplní svou funkci správně a na 100%.

Tím pádem se kyselina listová přijatá v potravě a nebo v tabletách nemusí správně a v dostatečné míře, díky omezené funkci enzymu, přeměnit na aktivní metabolit, folát, který má důležité funkce.

A pokud o svém „postižení“ žena neví a neužívá dostatečné množství folátu v pro ní použitelné formě, může jí hrozit jeho nedostatek, což může ohrožovat vývoj miminka. V těhotenství je totiž potřeba a spotřeba této látky 2-3násobně vyšší.

To ovšem není jediný důsledek mutace genu pro tento enzym.

Mutace MTHFR patří za určitých okolností mezi tzv. dědičné trombofilie, tedy onemocnění s vrozeným sklonem ke zvýšené srážlivosti krve. Proto je u takto postižených lidí větší riziko trombózy, například po poranění končetiny řešené jejím znehybněním, vyšší riziko komplikací v těhotenství a vyšší riziko cévní mozkové příhody, než u běžné populace.

Za trombofilii, tedy sklon ke zvýšenému srážení krve, se ovšem, krom závažnější homozygotní formy mutace,  považuje jen taková heterozygotní forma mutace, u které je zároveň zvýšená hladina homocysteinu.

U heterozygotní formy bez zvýšené hladiny homocysteinu nebývá zvýšené riziko tromboembolických příhod (tedy trombóz, plicních embolií, cévních mozkových příhod atd.).

Přesto je ovšem potřeba v případě plánovaných operací, fixací končetin či dlouhodobějšího upoutání  na lůžko, informovat ošetřujícího lékaře o této diagnóze. V případě plánovaných dlouhých cest autobusem či letadlem, je taktéž vhodné se s lékařem poradit.

Jak tedy jednoduše a orientačně zjistit, ke které skupině patříte..?

Heterozygotní forma, tedy ta lepší varianta, bývá častá a jejím nositelkám je diagnostikována náhodou, protože dosud obvykle žádnou trombózu, plicní embolii, cévní mozkovou příhodu nebo jinou komplikaci způsobenou zvýšeným srážením krve, neprodělaly.

Naopak horší varianta, homozygotní forma, se vyskytuje zřídka a její nositelky o ní obvykle ví, protože už mají v anamnéze některou z výše uvedených příhod, případně ji prodělal někdo z jejich příbuzných. Jsou ale i případy, kdy nositelky této formy žádnou příhodu způsobenou zvýšenou srážlivostí krve neprodělaly.

Dalším problémem je již zmíněný HOMOCYSTEIN.

Homocystein je aminokyselina vznikající jako vedlejší produkt metabolismu jiné aminokyseliny, methioninu. Pokud procesy v buňce fungují normálně, vznikající homocystein se rychle přemění na dále použitelné a neškodné látky.

Ovšem pokud je problém s odbouráváním a přeměnou homocysteinu na tyto neškodné metabolity, homocystein se v krvi hromadí a dochází k tzv. hyperhomocysteinemii.

Ta je jednou z příčin aterosklerózy, cévní mozkové příhody (neboli mrtvice) a vzniku krevních sraženin v tepnách vůbec, které můžou způsobit závažné komplikace, a to nejen v těhotenství. Stejně tak může mít zvýšená hladina homocysteinu negativní vliv na vývoj nervové soustavy miminka.

Zvýšená hladina homocysteinu může mít dále souvislost s:

Právě komplikacím uvedeným v posledně jmenovaném bodu lze podle některých výzkumů zabránit podáváním vitamínů B6, B9 (kys.listové) a B12.

 

A proč o tom mluvím v souvislosti s mutací MTHFR?

Foláty, aktivní metabolity kyseliny listové, jsou totiž důležité látky pro mnoho pochodů včetně metylace homocysteinu. A právě mutace genu pro MTHFR, která způsobí nedostatek folátů, může tím pádem způsobovat problémy s odbouráváním homocysteinu a ten se tak v krvi hromadí.

Zvýšenou hladinu homocysteinu může ovšem způsobit i nedostatek vitamínů B6, B9 (kyseliny listové), B12 v potravě, což je u naší populace celkem časté.

Proto je pro ženy s mutací MTHFR, ale nejen pro ně samozřejmě, velmi důležitý zdravý životní styl a v těhotenství ještě více.

Kyselina listová se nachází především v listové zelenině, květáku, kapustě, zelí, brokolici, rajčatech, červené řepě, dýni, okurkách, fazolích, hrášku, celozrnných výrobcích, cereáliích, mangu, pomerančích, avokádu, třešních, višních, malinách, angreštu, jahodách, banánech, ořeších, měkkých sýrech a vnitřnostech. Nachází se také v plísňových sýrech a játrech, ale ty nejsou v těhotenství vhodné (játra lze případně konzumovat jen zřídka).

Shrnuto a podtrženo:

Pokud jste vy, ani nikdo z vaší nejbližší rodiny, žádnou tromboembolickou příhodu neprodělali, je pravděpodobné, že pokud mutací genu pro enzym MTHFR trpíte, jste nositelkou spíše „jen“ příznivé, heterozygotní, formy. V takovém případě váš ošetřující lékař (gynekolog nebo praktický lékař) nejspíše neshledá provedení tohoto, zdaleka ne rutinního a standardního, vyšetření jako nezbytné a přínosné.

Pokud ovšem máte v osobní či rodinné anamnéze prodělání takovéto příhody způsobené zvýšenou srážlivostí krve, je nezbytné o tom vašeho ošetřujícího lékaře co nejdříve informovat a domluvit se na provedení vyšetření tzv. trombofilních mutací a hladiny homocysteinu, případně provedení hematologického vyšetření, kde se domluvíte již přímo s odborníkem na tuto problematiku.

Ovšem pozor! Pokud jste prodělaly trombózu, případně trombózu s následnou plicní embolii (sraženina v cévě na končetině se uvolní a putuje cévním řečištěm až do plic) v důsledku znehybnění končetiny (po úrazu řešeném znehybněním sádrovou fixací nebo ortézou, případně dlouhou cestou autobusem či letadlem apod., což jsou situace, které za určitých okolností usnadňují vznik trombózy), tak takto vzniklá, tzv. provokovaná trombóza, mezi trombofilní stavy nepatří!

Je tedy nezbytné lékaři přesně popsat, za jakých okolností došlo ke vzniku trombózy, aby se mohl kvalifikovaně rozhodnout, zda jde o podezření na trombofilní stav (např. na mutaci MTHFR) a nebo zda k trombóze došlo v důsledku obleněného toku krve končetinou například při úplném znehybnění, omezení pohybu během cestování, při dehydrataci apod.

Takže jak se k těmto informacím postavit?

1.) Pokud máte důvodné podezření, že patříte k té „horší“ skupině (homozygotní forma mutace – vy nebo někdo ve vaší rodině jste tromboembolii prodělali), rozhodně lékaře informujte a poproste o provedení vyšetření (trombofilní mutace a homocystein).

To platí pro těhotné i „netěhotné“, i ty, které se potýkají s neplodností, opakovanými potraty apod.

Dále se bude postupovat podle výsledků – konzultace s hematologem s event. zvážením medikace, ale užívání aktivního metabolitu, metafolinu, je právě u vás opravdu na místě.

2.) Pokud se ale žádné trombofilní stavy ve vaší rodině ani u vás dosud neobjevily, s největší pravděpodobností patříte spíše k té „lepší“ skupině (s heterozygotní formou mutace nebo mutaci nemáte vůbec!). I v tomto případě nic nezkazíte, když se s lékařem poradíte, ale vyšetření zřejmě nebude třeba.

Pokud miminko plánujete (nebo se dokonce potýkáte s neplodností, opakovanými potraty apod.) i pokud jste těhotná, užívání kyseliny listové v dostatečné dávce (raději více, než méně – já užívala 800ug) – míněno v tabletách – je rozhodně na místě.

Zkrátka užíváním kyseliny listové v tabletách již před otěhotněním nemůžete nic zkazit ať patříte k jakékoliv skupině, právě naopak!

Pokud nositelka mutace nejste, teoreticky by vám stačila klasická kyselina listová, zvláště pokud žijete zdravým životním stylem a přijímáte ji v dostatečné dávce i ve stravě.

Pokud jste nositelka heterozygotní formy mutace, právě pro vás je vhodné užívat aktivní metabolit kyseliny listové, metafolin.

Ovšem pokud vám vyšetření provedeno nebude, nevíte, do které skupiny patříte, a proto je, podle mého názoru, lepší užívat aktivní metabolit, metafolin.

Preparátů s metafolinem a dalšími metabolity je více a výběr záleží na vás, ale jako příklad mohu uvést například Chytré miminko superfolin 1 a následně 2. Tento preparát jsem užívala já.

V případě, že jste nositelkou heterozygotní formy mutace, je více než vhodné doplnit vyšetření hladiny homocysteinu.

V případě jeho zvýšení je nezbytné poradit se s odborníkem (minimálně s gynekologem, lépe hematologem) o dalším postupu. Každopádně je potřeba užívat vitamíny B6, B9 a B12.

V případě jeho normální hodnoty vám však užívání těchto vitamínů rozhodně neublíží, spíše naopak.

 

TEDY KRÁTCE A JASNĚ:

Pokud není důvodné podezření, že jste nositelkou homozygotní formy mutace MTHFR, a jako taková byste měla být dovyšetřena a v péči odborníka, je nejjednodušším a nejelegantnějším řešením (bez nutnosti dovyšetření) užívat jak aktivní metabolit metafolin, tak vitamíny B6, B9 a B12. Tak jsem to provedla já.

 

Ještě pro úplnost uvedu jako příklad, jak to tedy probíhalo U NÁS:

Já, ani nikdo z mých příbuzných, jsme nikdy žádnou trombofilní příhodu neprodělali, a byl tedy předpoklad, že buď mutaci MTHFR nemám, a pokud ano, tak pouze v heterozygotní, lepší, variantě.

U mě se na pozitivitu této mutace přišlo náhodou při genetickém vyšetření v rámci diagnostiky příčin našeho tehdy marného snažení o miminko. Detaily si můžete přečíst v mém eBooku Naše vítězství nad neplodností aneb 12 tipů jak zvládnout umělé oplodnění.

Na genetice mi tedy doporučili užívat kyselinu listovou již před otěhotněním, tedy před absolvováním umělého oplodnění.

Já pak ale na základě nastudování dané problematiky přešla přímo na užívání účinných metabolitů -metafolinu, superfolinu atd. v dostatečné dávce, raději vyšší, než nižší. A to doporučuji i vám.

Vzhledem k nálezu mutace MTHFR, jsem si nechala provést i vyšetření hladiny homocysteinu, které bylo v normě. Přesto jsem raději užívala vitamíny B6, B9 a B12. Tyto vitamíny jsou obsažené například ve výrobku Ra-vit, což je rakytníkový sirup, který jsem užívala právě já.

Otázkou na odborníka ovšem je, v jakém množství je nezbytné vitamíny užívat, aby dávka byla dostatečná…

Je ještě na místě uvést, že je možné si vyšetření trombofilních stavů (mutací) i vyšetření hladiny homocysteinu nechat provést na vlastní žádost, pokud o ně stojíte a váš lékař vám ho z jakéhokoliv důvodu nechce nechat provést. V tom případě budete muset vyšetření uhradit ze svého jako samoplátce.

V případě nejasností a pochyb se obraťte na svého gynekologa, praktického lékaře, eventuelně přímo hematologa, protože mé rady bez znalosti konkrétního případu nemůžou nahradit konzultaci s odborníkem. 😉

 

Zajímavé odkazy:

O Trombofilik.cz

Stáhněte si zdarma eBook „7+7 tipů pro přirozený, rychlý a krásný porod“, kde se na pár stránkách naučíte, jak si porod přirozenými prostředky uspíšit a vyhnout se přenášení a lékařského vyvolávání! 

Maminka-lékařka se zkušeností s léčbou neplodnosti (první miminko máme z IVF, ale druhé z přirozeného otěhotnění!) a vášní pro zdraví bez "chemie". Nadšená propagátorka Nevýchovy, která si užila krásné těhotenství i porod a zvládla strasti počátku mateřství se ctí. Autorka e-průvodce pro páry plánující miminko "Naše vítězství nad neplodností aneb 12 tipů, jak zvládnout umělé oplodnění", e-průvodce těhotenstvím a přípravou k porodu "Konečně těhotná aneb Jak mít pohodové šestinedělí a zvládnout porod s úsměvem", e-průvodce komplexní péčí o miminko"Deník novopečené maminky aneb Jak přežít šestinedělí a užívat si mateřství". "S intuicí, rozumem i humorem Vás provedu mateřstvím již od plánování miminka." Jak a proč jsem se stala z neplodné lékařky maminkou blogerkou si přečtěte zde.
Komentáře

Přidat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

Vaše osobní údaje budou použity pouze pro účely zpracování tohoto komentáře. Zásady zpracování osobních údajů