Mutace genu pro MTHFR aneb Co by měla vědět každá budoucí maminka

Když jsme se už dlouhé měsíce marně snažili o vytoužené miminko. Kýžený výsledek se stále nedostavoval, a my už byli z toho neustálého neúspěchu psychicky na dně… Nepomáhaly nám ani dobře míněné rady typu „nesmíte na to myslet“, „odjeďte na dovolenou a ono to půjde“, a už vůbec ne jedno radostné oznámení o čekání potomka za druhým od našich přátel a kolegů…

Na jednu stranu jsme náš problém chtěli řešit a jít na vyšetření, ale na druhou stranu jsme se báli jeho výsledku. Toho, že se možná dozvíme, že děti nebudeme moci mít nikdy. Nakonec jsme ale sebrali odvahu a absolvovali sérii vyšetření.  Chci se s vámi podělit o výsledek mého genetického vyšetření, kdy mi bylo diagnostikováno, že jsem nositelkou mutace genu pro enzym MTHFR – MethylTetraHydroFolátReduktázu – v heterozygotní formě. Uf, to byl jazykolam, viďte. 🙂

Co je to mutace genu pro MTHFR

Tato diagnóza – mutace genu pro MTHFR, zkráceně mutace MTHFR, je časté „onemocnění“, protože…některou z forem mutace genu pro MTHFR má statisticky údajně přibližně každá 2. žena. Obvykle o ní ale neví, a proto nemůže přijmout určitá opatření, což může mít vliv nejen na potíže s otěhotněním, ale i na vývoj plodu a průběh těhotenství.

Enzym MethylTetraHydroFolátReduktáza, neboli MTHFR, přeměňuje kyselinu listovou na aktivní folát. Právě tento metabolit je totiž nezbytný pro správný vývoj miminka, zvláště jeho nervové soustavy.

Pokud ale dojde k mutaci genu, který kóduje funkci a vlastnosti tohoto enzymu, tento enzym pak neplní svou funkci správně a na 100%. Tím pádem se kyselina listová přijatá v potravě a nebo v tabletách nemusí správně a v dostatečné míře, díky omezené funkci enzymu, přeměnit na aktivní metabolit, folát, který má důležité funkce.

A pokud o svém „postižení“ žena neví a neužívá dostatečné množství folátu v pro ní použitelné formě, může jí hrozit jeho nedostatek, což může ohrožovat vývoj miminka. V těhotenství je totiž potřeba a spotřeba této látky 2-3-násobně vyšší.

Mutace MTHFR a dědičné trombofilie

Mutace MTHFR patří za určitých okolností mezi tzv. dědičné trombofilie, tedy onemocnění s vrozeným sklonem ke zvýšené srážlivosti krve. Proto je u takto postižených lidí větší riziko trombózy, například po poranění končetiny řešené jejím znehybněním, vyšší riziko komplikací v těhotenství a vyšší riziko cévní mozkové příhody, než u běžné populace.

Za trombofilii, tedy sklon ke zvýšenému srážení krve se v poslední době považuje již jen závažnější homozygotní forma mutace a to pouze v kombinaci s vysokou hladinou homocysteinu – v posledních letech došlo totiž ke změně v medicínském hodnocení a přístupu k mutaci MTHFR – jako trombofilní se již nehodnotí heterozygot ani homozygot bez zvýšené hladiny homocysteinu.

Přesto je ovšem vhodné v případě plánovaných operací, fixací končetin či dlouhodobějšího upoutání  na lůžko, informovat ošetřujícího lékaře o této diagnóze. V případě plánovaných dlouhých cest autobusem či letadlem, je taktéž vhodné se s lékařem poradit.

Mutace MTHFR – homozygot, či heterozygot?

1. Heterozygotní forma, tedy ta lepší varianta, bývá častá a jejím nositelkám je diagnostikována náhodou, protože dosud obvykle žádnou trombózu, plicní embolii, cévní mozkovou příhodu nebo jinou komplikaci způsobenou zvýšeným srážením krve, neprodělaly.
2. Naopak horší varianta, homozygotní forma, se vyskytuje zřídka a její nositelky o ní obvykle ví, protože už mohou mít v anamnéze některou z výše uvedených příhod, případně ji prodělal někdo z jejich příbuzných. Jsou ale i případy, kdy nositelky této formy žádnou příhodu způsobenou zvýšenou srážlivostí krve neprodělaly.

Dalším problémem je homocystein

Homocystein je aminokyselina vznikající jako vedlejší produkt metabolismu jiné aminokyseliny, methioninu. Pokud procesy v buňce fungují normálně, vznikající homocystein se rychle přemění na dále použitelné a neškodné látky. Ovšem pokud je problém s odbouráváním a přeměnou homocysteinu na tyto neškodné metabolity, homocystein se v krvi hromadí a dochází k tzv. hyperhomocysteinemii.

Ta je jednou z příčin aterosklerózy, cévní mozkové příhody (neboli mrtvice) a vzniku krevních sraženin, které můžou způsobit závažné komplikace.

U zvýšené hodnoty homocysteinu je podle některých výzkumů vhodné užívání vitamínů B6, B9 (kys.listové) a B12 a minimalizovat tak jeho určitý negativní dopad/rizika.

 Souvislosti mezi homocysteinem a mutací MTHFR

Foláty, aktivní metabolity kyseliny listové, jsou totiž důležité látky pro mnoho pochodů včetně metylace homocysteinu. A právě mutace genu pro MTHFR, která způsobí nedostatek folátů, může tím pádem způsobovat problémy s odbouráváním homocysteinu a ten se tak v krvi hromadí.

Zvýšenou hladinu homocysteinu může ovšem způsobit i nedostatek vitamínů B6, B9 (kyseliny listové), B12 v potravě, což je u naší populace celkem časté.

Proto je pro ženy s mutací MTHFR, ale nejen pro ně samozřejmě, velmi důležitý zdravý životní styl a v těhotenství ještě více.

MTHFR a homocystein – shrnutí

1. Pokud jste vy, ani nikdo z vaší nejbližší rodiny, žádnou tromboembolickou příhodu neprodělali, a nedošlo u vás ani k opakovaným potratům, je pravděpodobné, že trombofilní mutací netrpíte. V takovém případě váš ošetřující lékař nejspíše neshledá provedení tohoto vyšetření jako nezbytné.
2. Pokud ovšem máte v osobní či rodinné anamnéze prodělání takovéto příhody způsobené zvýšenou srážlivostí krve, je nezbytné o tom vašeho ošetřujícího lékaře a domluvit se na provedení vyšetření tzv. trombofilních mutací a hladiny homocysteinu, případně provedení hematologického či genetického vyšetření, kde se domluvíte již přímo s odborníkem na tuto problematiku.

Není trombóza jako trombóza

Ovšem pozor! Pokud jste prodělaly trombózu, případně trombózu s následnou plicní embolii (sraženina ucpe tepnu v plicích, obvykle se uvolní z cévy na končetině a putuje cévním řečištěm až do plic) v důsledku znehybnění končetiny (po úrazu řešeném znehybněním sádrovou fixací nebo ortézou, případně dlouhou cestou autobusem či letadlem apod., což jsou situace, které za určitých okolností usnadňují vznik trombózy), tak takto vzniklá, tzv. provokovaná trombóza, mezi trombofilní stavy sama o sobě nepatří!

Jako prevence těchto cestovních trombóz je dostatečný pitný režim, občasné protažení, projití v letadle, často zastávky autobusu s procházkou a u rizikových pacientů i užití léku na ředění krve (po domluvě s lékařem).

Je tedy nezbytné lékaři přesně popsat, za jakých okolností došlo ke vzniku trombózy, aby se mohl kvalifikovaně rozhodnout, zda jde o podezření na trombofilní stav, nebo ne.

Mutace MTHFR a hyperhomocysteinémie – ano, či ne?

1.) Pokud máte důvodné podezření, že patříte k té „horší“ skupině (homozygotní forma mutace – vy nebo někdo ve vaší rodině jste tromboembolii prodělali), rozhodně lékaře informujte a poproste o provedení vyšetření (trombofilní mutace, nejen MTHFR, a homocystein).

2.) Pokud se ale žádné trombofilní stavy ve vaší rodině ani u vás dosud neobjevily, s největší pravděpodobností patříte spíše k té „lepší“ skupině (s heterozygotní formou mutace nebo trombofilní mutaci nemáte vůbec!). I v tomto případě nic nezkazíte, když se s lékařem poradíte, ale vyšetření zřejmě nebude třeba.

=> Pokud miminko plánujete (nebo se dokonce potýkáte s neplodností, opakovanými potraty apod.) i pokud jste těhotná, užívání kyseliny listové v dostatečné dávce (raději více, než méně – já užívala 800ug) – myšleno v tabletách – je rozhodně na místě.

Kyselina listová – ano, či ne a v jaké formě?

Zkrátka užíváním kyseliny listové v tabletách již před otěhotněním nemůžete nic zkazit, ať patříte k jakékoliv skupině, právě naopak!

1. Pokud nositelka mutace nejste, teoreticky by vám stačila klasická kyselina listová, zvláště pokud žijete zdravým životním stylem a přijímáte ji v dostatečné dávce i ve stravě.
2. Pokud jste nositelka heterozygotní formy mutace, právě pro vás je vhodné užívat aktivní metabolit kyseliny listové, metafolin.

Ovšem pokud vám vyšetření provedeno nebude, nevíte, do které skupiny patříte, a proto je, podle mého názoru, lepší v každém případě užívat aktivní metabolit, metafolin. Preparátů s metafolinem a dalšími metabolity je více a výběr záleží na vás,  například Chytré miminko superfolin 1 a následně 2.

V případě, že jste nositelkou mutace MTHFR, zvláště jeho homozygotní formy, je více než vhodné doplnit vyšetření hladiny homocysteinu. V případě jeho zvýšení je nezbytné poradit se s odborníkem o dalším postupu. Každopádně je potřeba užívat vitamíny B6, B9 a B12. V případě jeho normální hodnoty vám však užívání těchto vitamínů rozhodně neublíží, spíše naopak.

=> Pokud ale není důvodné podezření, že jste nositelkou homozygotní formy mutace MTHFR (a jako taková byste měla být dovyšetřena a v péči odborníka), je nejjednodušším a nejelegantnějším řešením užívat jak aktivní metabolit metafolin, tak vitamíny B6, B9 a B12. Tak jsem to provedla já.

Je ještě na místě uvést, že je možné si vyšetření trombofilních stavů (mutací) i vyšetření hladiny homocysteinu nechat provést na vlastní žádost, pokud o ně stojíte a váš lékař vám ho z jakéhokoliv důvodu nechce nechat provést. V tom případě budete muset vyšetření uhradit ze svého jako samoplátce.

Získejte kompletního průvodce řešením neplodnosti od A do Z

Ve článku jste se dozvěděli skvělé základní informace, ale pokud se chcete dozvědět více souvislostí a lékařských informací i osobních zkušeností a získat přesný návod, jak neplodnost řešit od podpory plodnosti, přes lékařská vyšetření až po specifická doporučení při léčbě zjištěných diagnóz, je ideální čas využít hotové řešení.

Doporučuji vám komplet 4 eBooků vytvořený celostní lékařkou, která sama 2x překonala neplodnost (1.miminko má z napoprvé úspěšného IVF a 2.miminko přirozeně i přes kombinovanou neplodnost). eBooky vytvořila na míru všem, kteří chtějí získat podrobné, odborné, spolehlivé a přitom srozumitelné informace na jednom místě, aby nad neplodností mohli co nejdříve vyhrát. Získáte:

• Přesný návod postupu krok za krokem
• Podpora zdraví a plodnosti a přirozeného otěhotnění – rozsáhlá režimová opatření ve všech oblastech života od A do Z, bylinky, doplňky stravy, homeopatika, tradiční čínská medicína, cvičení, alternativní postupy i speciální opatření
• Odborné lékařské informace o vyšetřeních, výsledcích, diagnózách, rizicích, cenách, léčbě od jednoduchých metod až po umělé oplodnění
• 15 tipů pro úspěch asistované reprodukce: Co ne/dělat, ne/užívat, ne/jíst, na co dát pozor a na co nezapomenout, aby to vyšlo
• „Milý deníčku“: Celý náš příběh od snažení až po první týdny těhotenství – den za dnem + pohled ženy i muže

Získejte unikátní lékařský komplet 4 eBooků o postupu řešení neplodnosti od A do Z >>

Zdroje a doporučená literatura:

www.trombofilik.cz

http://www.karelerben.cz/co-je-homocystein