Genetické vyšetření při diagnostice neplodnosti a umělém oplodnění

Neplodnost postihuje každý 7. pár (některé zdroje uvádějí každý 4. pár) a řada párů „musí“ podstoupit umělé oplodnění či jinou metodu asistované reprodukce. Stejně jako před pár lety my.

Stěžejní roli na cestě k úspěchu, tedy zdravému miminku, hraje výběr vhodného vajíčka, spermie a následně embrya. A vhodný znamená zdravý a „kvalitní“, což je dáno mimo jiné geneticky. A právě proto je velmi důležité u potíží s otěhotněním a neplodností, a zvláště před plánováním vhodné léčby provést genetické vyšetření.

Genetické vyšetření je možné provést nejen u obou partnerů, ale v indikovaných případech také u embrya ještě před jeho implantací do dělohy budoucí maminky.

Genetické vyšetření u partnerů

Při hledání příčin neplodnosti, ať už se jedná o neschopnost otěhotnět či neschopnost zdravé dítě donosit (tedy u opakovaných potratů), doporučuji krom hormonálního vyšetření (pohlavní hormony, T-hormony) a spermiogramu provést i vyšetření na reprodukční imunologii a genetice.

Zde se totiž často odhalí příčina potíží a léčba pak už může být ušitá přímo na míru, bez zbytečného „zkoušení“, jestli ta či ona léčba zabere. Neztrácí se tak drahocenný čas a pár, resp. především žena se zbytečně nezatěžuje hormonální léčbou, která by třeba neměla šanci na úspěch.

Genetické vyšetřené u partnerů se skládá ze 2 částí. Jednou je náběr krve na genetické testování a druhou je sestavení podrobného rodokmenu každého z partnerů, kdy se řeší výskyt chorob v rodině až 3-4 generace zpět (dědičné choroby typu hemofilie, vrozené vývojové vady, ale také nemoci typu arteriální hypertenze, diabetes mellitus, rakovina, potraty…), takže to si musí pár předem rozmyslet a připravit (ideálně sepsat).

Genetické krevní testy vyšetřují především trombofilní stavy (tendence ke srážení krve a vzniku trombóz) jako je Leidenská mutace či mutace MTHFR, dále např. geny pro cystickou fibrózu CFTR, ale také se zkoumá karyotyp a další chromozomální vady, ale problematika je pro tento článek velmi složitá.

Na základě výsledku se pak postupuje dále, individuálně. U nás došlo ke zjištění jak mutace MTHFR (u mě), tak ke zjištění genu pro cystickou fibrózu (u Radka). Co to pro nás pak znamenalo se dozvíte v příběhové části kompletu 3+1 e-Book „Naše vítězství nad neplodností“ – více o něm na konci článku….

Kvalita vajíček, spermií a embryí je základem úspěchu umělého oplodnění

Kvalita vajíček a spermií a tím také následně kvalita embryí je daná geneticky a v centru asistované reprodukce ji nemohou žádnou metodou pozitivně ovlivnit. Velký vliv má ale životní styl muže a ženy, jejich psychické nastavení a také čas, kdy se rozhodnou rodinu založit. S věkem totiž kvalita spermií, ale především vajíček klesá. Některé potíže s otěhotněním se objeví, resp. odhalí záhy, jiné se přidávají až časem…

Kvalitu embryí pomáhá určit také genetický screening, který se v některých případech provádí. Genetické vyšetření dokáže minimalizovat riziko, že embryo vybrané k transferu nebude zdravé, tedy že nedojde k těhotenství nebo že později dojde ke spontánnímu potratu. Je dokonce možné díky genetickému vyšetření vyřešit přenos dědičné choroby (tedy vybrat zdravé embryo), která by se jinak přenášela z generace na generaci.

Preimplantační genetická diagnostika (PGD) vs. preimplantační genetický screening (PGS)

Obě tyto metody se nyní již zahrnují pod společné označení preimplantační genetické testování a slouží k výběru zdravého embrya. Na základě výsledků těchto vyšetření se k transferu do dělohy vybírá to embryo, u kterého je větší šance na narození zdravého děťátka. Obě vyšetření se tedy provádí před transferem do dělohy, a proto je možné je provést jen v rámci IVF cyklu.

• Preimplantační genetický screening umožňuje vyšetřit počet chromozomů v embryu, resp. má-li chromozomů málo (např. aneuploidie – početní odchylka se týká pouze určitého chromozomu nebo chromozomů, přičemž daný chromozom může být buď zmnožen – např. trisomie – či naopak ztracen – monosomie) nebo moc (např. polyploidie – znásobena celá chromozomová sada) či např. zda nedošlo k translokaci chromozomu (přesunutí na jiný chromozom) neboli strukturální změně chromozomu. Mezi takovéto choroby patří například Downův syndrom.
• Preimplantační genetická diagnostika umožňuje odhalit specifickou dědičnou genetickou poruchu (která se v rodině vyskytuje či byla zjištěna při genetickém vyšetření partnerů). Tyto choroby se označují jako monogenně dědičné choroby a dochází u nich k mutaci v jediném genu. Mezi takovéto choroby patří například cystická fibróza (CF) či spinální svalová atrofie (SMA).

Typy preimplantačního genetického testování (PGT)

PGT zvyšuje šance na uhnízdění embrya v děloze a snižuje pravděpodobnost časného potratu. Genetické abnormality jsou totiž častou příčinou potratů v prvním trimestru a preimplantační testování jim pomáhá předcházet.

Ovšem vyloučení mutace sledovaného genu nevylučuje možnost, že je přítomna mutace jiného, nevyšetřovaného, genu. Nevyšetřují se totiž všechny možné genetické poruchy, protože těch jsou tisíce, ale samozřejmě některé jsou časté, jiné výjimečné.

Onemocnění vázaná na pohlaví

Genetické vyšetření dokáže také určit pohlaví embrya. To se ale vyšetřuje jen u poruch tzv. geneticky vázaných na pohlaví, tedy vyskytuje se jen u mužské/ženské linie. Mezi takové choroby patří typicky hemofilie, která se projevuje prakticky jen u mužů, ženy s tímto genem jsou zdravé přenašečky (nemoc přenáší, ale samy jí netrpí).

Takže máte-li hemofilii a podstupujete IVF, je možné absolvovat PGT, která umožňuje určit pohlaví embrya ještě před jeho implantací do dělohy a umožní tak výběr plodu, který chorobou netrpí (v tomto případě holčička).

Kdy se při IVF vyplatí provést genetický screening

Genetický screening se provádí u všech darovaných vajíček a spermií, je to totiž podmínkou zařazení do databáze. Pak následně u příjemce darovaných vajíček a spermií se udělat může také, protože každý z nás si nese určitou genetickou informaci, která se u nás samotných projevit nemusí, ale může kolidovat s genetickou informací darované buňky. K výsledkům se pak přihlíží při výběru vhodného dárce.

Jaké jsou indikace ke genetickému vyšetření u párů s vlastními vajíčky a spermiemi a jak vyšetření probíhá se dozvíte v e-Booku…

Nevýhodou genetického testování embryí je omezené množství materiálu k vyšetření (často jen 1 buňka!). Velkým problémem tak může být chromozomální mozaika, což velmi zjednodušeně znamená, že některá buňka embrya je „zdravá“ a jiná nese genetickou vadu a může pak dojít ke zkreslení výsledků v závislosti na tom, jaká buňka byla k testování použita. To má pak samozřejmě i vliv na výběr embrya vhodného k transferu do dělohy.

Získejte kompletního průvodce řešením neplodnosti od A do Z

Ve článku jste se dozvěděli skvělé základní informace, ale pokud se chcete dozvědět více souvislostí a lékařských informací i osobních zkušeností a získat přesný návod, jak neplodnost řešit od podpory plodnosti, přes lékařská vyšetření až po specifická doporučení při léčbě zjištěných diagnóz, je ideální čas využít hotové řešení.

Doporučuji vám komplet 4 eBooků vytvořený celostní lékařkou, která sama 2x překonala neplodnost (1.miminko má z napoprvé úspěšného IVF a 2.miminko přirozeně i přes kombinovanou neplodnost). eBooky vytvořila na míru všem, kteří chtějí získat podrobné, odborné, spolehlivé a přitom srozumitelné informace na jednom místě, aby nad neplodností mohli co nejdříve vyhrát. Získáte:

• Přesný návod postupu krok za krokem
• Podpora zdraví a plodnosti a přirozeného otěhotnění – rozsáhlá režimová opatření ve všech oblastech života od A do Z, bylinky, doplňky stravy, homeopatika, tradiční čínská medicína, cvičení, alternativní postupy i speciální opatření
• Odborné lékařské informace o vyšetřeních, výsledcích, diagnózách, rizicích, cenách, léčbě od jednoduchých metod až po umělé oplodnění
• 15 tipů pro úspěch asistované reprodukce: Co ne/dělat, ne/užívat, ne/jíst, na co dát pozor a na co nezapomenout, aby to vyšlo
• „Milý deníčku“: Celý náš příběh od snažení až po první týdny těhotenství – den za dnem + pohled ženy i muže

Získejte unikátní lékařský komplet 4 eBooků o postupu řešení neplodnosti od A do Z >>

Komplet 3+1 e-Book „Naše vítězství nad neplodností“s on-line lékařskou konzultací, díky kterému vyřešíte neplodnost (přírodní či lékařskou cestou) najdete ZDE>>

Zdroj a doporučená literatura:

Konkrétní informace najdete vždy na webu centra asistované reprodukce, do kterého budete docházet – zjistíte tak, jak je zvykem postupovat a jaké má možnosti právě vámi vybrané centrum.

Např.

https://europeivf.com/cz/metoda/pgt/

https://www.hemofilie.cz/hemofilie-a-dedicnost