Neplodnost postihuje každý 7. pár (některé zdroje uvádějí každý 4. pár) a řada párů „musí“ podstoupit umělé oplodnění či jinou metodu asistované reprodukce. Stejně jako před 5 lety my.

Stěžejní roli na cestě k úspěchu, tedy zdravému miminku, hraje výběr vhodného vajíčka, spermie a následně embrya. A vhodný znamená zdravý a „kvalitní“, což je dáno mimo jiné geneticky. A právě proto je velmi důležité u potíží s otěhotněním a neplodností, a zvláště před plánováním vhodné léčby provést genetické vyšetření.

Genetické vyšetření je možné provést nejen u obou partnerů, ale v indikovaných případech (viz dále) také u embrya ještě před jeho implantací do dělohy budoucí maminky.

Genetické vyšetření u partnerů

Při hledání příčin neplodnosti, ať už se jedná o neschopnost otěhotnět či neschopnost zdravé dítě donosit (tedy u opakovaných potratů), doporučuji krom hormonálního vyšetření (pohlavní hormony, T-hormony) a spermiogramu provést i vyšetření na reprodukční imunologii a genetice.

Zde se totiž často odhalí příčina potíží a léčba pak už může být ušitá přímo na míru, bez zbytečného „zkoušení“, jestli ta či ona léčba zabere. Neztrácí se tak drahocenný čas a pár, resp. především žena se zbytečně nezatěžuje hormonální léčbou, která by třeba neměla šanci na úspěch.

Genetické vyšetřené u partnerů se skládá ze 2 částí. Jednou je náběr krve na genetické testování a druhou je sestavení podrobného rodokmenu každého z partnerů, kdy se řeší výskyt chorob v rodině až 3-4 generace zpět (dědičné choroby typu hemofilie, vrozené vývojové vady, ale také nemoci typu arteriální hypertenze, diabetes mellitus, rakovina, potraty…), takže to si musí pár předem rozmyslet a připravit (ideálně sepsat).

Genetické krevní testy vyšetřují především trombofilní stavy (tendence ke srážení krve a vzniku trombóz) jako je Leidenská mutace či mutace MTHFR (více ve článku „Mutace genu pro MTHFR aneb Co by měla vědět každá budoucí maminka“), dále např. geny pro cystickou fibrózu CFTR, ale také se zkoumá karyotyp a další chromozomální vady, ale problematika je pro tento článek velmi složitá.

Na základě výsledku se pak postupuje dále, individuálně. U nás došlo ke zjištění jak mutace MTHFR (u mě), tak ke zjištění genu pro cystickou fibrózu (u Radka). Co to pro nás pak znamenalo se dozvíte v příběhové části kompletu 3+1 e-Book „Naše vítězství nad neplodností“, kde najdete:

• Přesný návod postupu při potížích s otěhotněním pohledem lékařů s vlastní zkušeností s neplodností
• eBook „Tajemství (ne)plodnosti – Klíč k miminku“): Zlepšení zdraví o vyšší úroveň, zlepšení genetiky (a tím i kvality vajíček a spermií, i když možnosti jsou omezené), podpora plodnosti muže i ženy a tím maximální podpora přirozeného otěhotnění  (2.miminko jsme totiž počali přirozeně!) – bylinky, doplňky stravy, homeopatika, tradiční čínská medicína, cvičení, alternativní způsoby i speciální postupy!
• eBook „Neplodnost, vyšetření a asistovaná reprodukce“: Odbornosti o vyšetřeních, výsledcích, diagnózách, léčbě (od jednoduché po náročné metody až k umělému oplodnění)! 
• eBook „15 tajných tipů pro úspěch umělého oplodnění“: Co ne/dělat, ne/užívat, ne/jíst, na co dát pozor a na co nezapomenout, aby to vyšlo!
• Celý náš příběh od A do Z (včetně IVF den za dnem) pro inspiraci i uklidnění
• Máte možnost se mnou prostřednictvím e-mailu zkonzultovat svůj konkrétní problém a získat tak názor lékařky, která má vlastní zkušenost!

e-Book si prohlédnete zde>>

Ale teď zpět ke genetickému vyšetření…

Kvalita vajíček, spermií a embryí je základem úspěchu umělého oplodnění

Kvalita vajíček a spermií a tím také následně kvalita embryí je daná geneticky a v centru asistované reprodukce ji nemohou žádnou metodou pozitivně ovlivnit. Velký vliv má ale životní styl muže a ženy, jejich psychické nastavení a také čas, kdy se rozhodnou rodinu založit. S věkem totiž kvalita spermií, ale především vajíček klesá. Některé potíže s otěhotněním se objeví, resp. odhalí záhy, jiné se přidávají až časem…

Jak má životní styl vliv na (ne)plodnost a na co dát pozor se dozvíte ve článku „TOP 7 mýtů o neplodnosti a umělém oplodnění“, protože jedním z nejčastějších mýtů je, že zdravým životním stylem se nedá neplodnosti předejít.

Kvalitu embryí pomáhá určit také genetický screening, který se v některých případech provádí. Genetické vyšetření dokáže minimalizovat riziko, že embryo vybrané k transferu nebude zdravé, tedy že nedojde k těhotenství nebo že později dojde ke spontánnímu potratu. Je dokonce možné díky genetickému vyšetření vyřešit přenos dědičné choroby (tedy vybrat zdravé embryo), která by se jinak přenášela z generace na generaci.

Preimplantační genetická diagnostika (PGD) vs. preimplantační genetický screening (PGS)

Obě tyto metody se nyní již zahrnují pod společné označení preimplantační genetické testování a slouží k výběru zdravého embrya. Na základě výsledků těchto vyšetření se k transferu do dělohy vybírá to embryo, u kterého je větší šance na narození zdravého děťátka. Obě vyšetření se tedy provádí před transferem do dělohy, a proto je možné je provést jen v rámci IVF cyklu.

• Preimplantační genetický screening umožňuje vyšetřit počet chromozomů v embryu, resp. má-li chromozomů málo (např. aneuploidie – početní odchylka se týká pouze určitého chromozomu nebo chromozomů, přičemž daný chromozom může být buď zmnožen – např. trisomie – či naopak ztracen – monosomie) nebo moc (např. polyploidie – znásobena celá chromozomová sada) či např. zda nedošlo k translokaci chromozomu (přesunutí na jiný chromozom) neboli strukturální změně chromozomu. Mezi takovéto choroby patří například Downův syndrom.

• Preimplantační genetická diagnostika umožňuje odhalit specifickou dědičnou genetickou poruchu (která se v rodině vyskytuje či byla zjištěna při genetickém vyšetření partnerů). Tyto choroby se označují jako monogenně dědičné choroby a dochází u nich k mutaci v jediném genu. Mezi takovéto choroby patří například cystická fibróza (CF), což byl náš případ, či spinální svalová atrofie (SMA).

Typy preimplantačního genetického testování (PGT)

PGT zvyšuje šance na uhnízdění embrya v děloze a snižuje pravděpodobnost časného potratu. Genetické abnormality jsou totiž častou příčinou potratů v prvním trimestru a preimplantační testování jim pomáhá předcházet.

• PGT-A = testování aneuploidií
• PGT-SR = testování strukturálních chromozomových vad
• PGT-M = testování monogenních onemocnění

Ovšem vyloučení mutace sledovaného genu nevylučuje možnost, že je přítomna mutace jiného, nevyšetřovaného, genu. Nevyšetřují se totiž všechny možné genetické poruchy, protože těch jsou tisíce, ale samozřejmě některé jsou časté, jiné výjimečné.

Onemocnění vázaná na pohlaví

Genetické vyšetření dokáže také určit pohlaví embrya. To se ale vyšetřuje jen u poruch tzv. geneticky vázaných na pohlaví, tedy vyskytuje se jen u mužské/ženské linie. Mezi takové choroby patří typicky hemofilie, která se projevuje prakticky jen u mužů (u žen je onemocnění extrémně vzácné), ženy s tímto genem jsou zdravé přenašečky (nemoc přenáší, ale samy jí netrpí).

Narodí-li se takové ženě chlapeček, je 50% pravděpodobnost, že bude trpět hemofilií. Narodí-li se jí holčička, bude nejhůře zdravou přenašečkou. Bude-li mít muž s hemofilií syna, bude zdráv. Pokud bude mít dceru, bude přenašečkou tohoto defektního genu. Vysvětlení najdete zde>>

Takže máte-li hemofilii a podstupujete IVF, je možné absolvovat PGT, která umožňuje určit pohlaví embrya ještě před jeho implantací do dělohy a umožní tak výběr plodu, který chorobou netrpí (v tomto případě holčička).

Kdy se při IVF vyplatí provést genetický screening

Genetický screening se provádí u všech darovaných vajíček a spermií, je to totiž podmínkou zařazení do databáze. Pak následně u příjemce darovaných vajíček a spermií se udělat může také, protože každý z nás si nese určitou genetickou informaci, která se u nás samotných projevit nemusí, ale může kolidovat s genetickou informací darované buňky. K výsledkům se pak přihlíží při výběru vhodného dárce.

U párů s vlastními vajíčky a spermiemi se ke screeningu přistupuje obvykle až na základě nějaké indikace:

• opakované potraty (příběh Renaty a jedna z možných příčin opakovaných potratů)
• opakovaně neúspěšné IVF cykly
• v anamnéze porod nebo potrat dítěte s chromozomální vadou či jeho riziko
• věk matky nad 36 let
• pohlavně vázané vady, kdy se vybírají jen potomci nepostiženého pohlaví
• u spermií získaných chirurgickým odběrem z varlete/nadvarlete (MESA/ TESE)
• jeden z partnerů je nositelem specifické genové mutace
• podařilo se oplodnit jen malý počet vajíček
• žena neprodukuje kvalitní vajíčka

Vyšetření, resp. odběr se provádí biopsií:

• pólového tělíska (např. v zemích, kde není legislativně povolen zásah do embryí)
• blastomery (3.den vývoje embrya) – vyšetřuje se jediná buňka a výsledek může být k dispozici do 48 hodin
• blastocysty (5.den vývoje embrya) – vyšetřuje se 3-5 buněk, výsledek je do 1 měsíce, proto jsou embrya po odběru zamražena a v případě normálního výsledku se transferují v některém dalším cyklu

Nevýhodou genetického testování embryí je omezené množství materiálu k vyšetření (často jen 1 buňka!). Velkým problémem tak může být chromozomální mozaika, což velmi zjednodušeně znamená, že některá buňka embrya je „zdravá“ a jiná nese genetickou vadu a může pak dojít ke zkreslení výsledků v závislosti na tom, jaká buňka byla k testování použita. To má pak samozřejmě i vliv na výběr embrya vhodného k transferu do dělohy.

Zkrátka ani tato vysoce specializovaná metoda není 100 % a je potřeba s tím počítat. Tato metoda je vzhledem k zásahu do lidského embrya ovšem poněkud kontroverzní, a ne ve všech státech je její použití legální.

Genetika je tedy velmi důležitý pomocník na cestě ke zdravému miminku, takže neváhejte využít jejích služeb, zvláště v diagnostice neplodnosti a určení vhodného léčebného postupu.

Držím všem párům, které se o miminko snaží, palečky!

Líbil se Vám článek? Mnohem více se dozvíte prakticky, přehledně a srozumitelně v e-Booku „Naše vítězství nad neplodností“…

Zdroj a doporučená literatura:

Konkrétní informace najdete vždy na webu centra asistované reprodukce, do kterého budete docházet – zjistíte tak, jak je zvykem postupovat a jaké má možnosti právě vámi vybrané centrum.

Např.

Úvodní stránka

https://europeivf.com/cz/metoda/pgt/

https://www.hemofilie.cz/hemofilie-a-dedicnost